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[1]030032 山西太原，太原金域临床检验所有限公司
[2]071030 河北保定，河北大学附属医院儿科
医疗
儿科
河北大学附属医院
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关键词：
染色体核型分析
染色体微阵列芯片分析
嵌合体
特纳综合征
摘要：
目的:通过对一例身材矮小、性激素水平低下、生殖系统发育异常的患儿进行细胞遗传学检查，探究其临床表现与遗传学因素的关系。方法:对患儿进行外周血G显带染色体核型分析和染色体微阵列芯片分析（CMA）。结果:染色体核型分析结果为46, X, +mar[52]/45, X[8]，CMA结果显示受检者染色体在Xp22.33p21.1和Xq21.1q28处分别存在约35.0 Mb和72.1 Mb缺失（拷贝数均为1），以及在Xp21.1q21.1处存在约48.6 Mb嵌合缺失（拷贝数约为1.5）。结论:该患者的临床症状与异常的X染色体相关且其余症状符合特纳综合征的表现，提示对第二性征及性器官发育异常的患者有必要进行细胞遗传学检查。
第一作者：
第一作者机构：
[1]030032 山西太原，太原金域临床检验所有限公司
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
柴乐,耿丹,袁博,等.一例复杂特纳综合征嵌合体的遗传学研究[J].中华临床实验室管理电子杂志.2024,12(2):110-113.
