目的探讨MutT同源酶1（MutThomolog1,MTH1）在乳腺导管内增生性病变及浸润性乳腺癌中的表达及与临床病理指标的关系。方法用免疫组化S-P法检测29例正常乳腺组织（normal breast tissues）、28例普通型导管增生（usual ductal hyperplasia,UDH）、23例柱状细胞病变（columnar cell lesions,CCL）、27例非典型导管增生（atypical ductal hyperplasia,ADH）、30例导管原位癌（ductal carcinoma in situ,DCIS）和67例浸润性乳腺癌（invasive breast cancer,IBC）中MTH1的表达情况。结果 MTH1蛋白在正常乳腺、UDH、CCL、ADH、DCIS、IBC中表达的总阳性率分别为10.3%（3/29）、32.1%（9/28）、52.2%（12/23）、59.3%（16/27）、90.0%（27/30）、93.3%（63/67）,其表达水平之间差异有统计学意义（χ~2=84.968,P<0.001）。多组间两两比较结果显示,DCIS组和IBC组MTH1蛋白表达均高于正常乳腺组织（χ~2=37.435、65.974,P<0.005）、UDH组（χ~2=20.592、41.219,P<0.005）和CCL组（χ~2=9.583、21.598,P<0.005）。MTH1的表达与肿瘤大小、年龄、淋巴结是否转移、ER、PR、HER-2表达无明显相关性。结论对乳腺导管内增生性病变行MTH1检测有利于早期发现浸润性乳腺癌。通过监测乳腺导管内增生性病变中MTH1蛋白的表达判断病变可能发生恶性转化的风险,并可能通过应用MTH1抑制剂减少乳腺癌的发生。