目的分析外周血循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）基因突变对非小细胞肺癌患者的诊断效能。方法纳入2016年12月至2017年12月在河北大学附属医院初诊初治且行单孔胸腔镜手术治疗的50例非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）患者为研究对象。收集所有研究对象外周血后分离血浆,并提取ctDNA。Illumina HiSeq 3000平台进行目标区域的高通量测序,并以基因突变频率作为ctDNA的检测分析指标。结果 50例患者ctDNA检测非小细胞肺癌的敏感性明显高于血清中癌胚抗原检测的敏感性（P<0.05）;ctDNA基因突变频率在不同年龄、性别、病理类型、吸烟史等患者间差异无统计学意义（P>0.05）,而在不同肿瘤大小及临床分期患者中差异有统计学意义（P<0.05）。结论外周血ctDNA基因突变可敏感诊断早中期NSCLC,且与早中期NSCLC肿瘤大小及临床分期有相关性。