目的:比较首发精神分裂症和伴有精神病性症状的双相障碍患者的血清同型半胱氨酸（Hcy）水平、认知功能、精神分裂症断裂基因1（DISC1） rs821616多态性。方法:采用酶联免疫法测定100例首发精神分裂症患者（精神分裂症组）和100例伴精神病性症状的双相障碍患者（双相障碍组）血清Hcy水平;采用认知成套测验（MCCB）进行认知功能评定;提取外周血细胞DNA,采用聚合酶链反应（PCR）方法对DISC1 rs821616位点进行多态性分析。结果:两组血清Hcy水平均高于实验室正常值（5～15μmol/L）（P均<0.01）,但两组间差异无统计学意义;精神分裂症组MCCB中连线测试、Stroop色词测验、简易视觉和空间记忆测验成绩明显差于双相障碍组（P <0.05）;两组持续操作测验评分差异无统计学意义;两组rs821616位点基因型和等位基因频率差异有统计学意义（χ~2=9.53,P=0.0085;等位基因A>T,χ~2=5.59,P=0.018）。结论:首发精神分裂症及伴有精神病性症状的双相障碍患者血清Hcy水平均异常升高;但精神分裂症患者在信息处理速度、工作记忆和视觉学习方面缺损程度更重,伴有精神病性症状的双相障患者DISC1 rs821616位点A等位基因及AA基因型频率更高。