背景精神分裂症的发病机制与D2受体（DRD2）基因多态性有关,其主要症状之一是认知功能障碍,认知功能又与精神分裂症的患病风险有关,但目前关于首发精神分裂症与DRD2基因多态性和认知功能关系的研究很少。目的探讨首发精神分裂症与DRD2基因rs2514218位点多态性与认知功能的关系。方法选取2018—2019年就诊于河北省精神卫生中心治疗的首发精神分裂症患者75例（患者组）和健康受试者75例（对照组）,采用中文版MATRICS共识认知成套测验（MCCB）,包括连线测试A（TMT-A）、持续操作测验（CPT）、简易视觉空间记忆测验修订版（BVMT-R）、霍普金斯词语学习测验修订版（HVLT-R）、Stroop色词测验进行认知功能评定,分别测量认知的7个分领域,包括信息处理速度、注意/警觉能力、工作记忆、词语学习、视觉学习、推理及问题解决和社会认知,并进行基因型分析。结果研究剔除脱落样本,最终成功入组首发精神分裂症患者74例（患者组）和健康受试者73例（对照组）。患者组和对照组的DRD2基因rs2514218位点基因型分布和等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P>0.05）;在认知功能评估上,患者组TMT-A评分、CPT评分、BVMT-R评分、HVLT-R评分、Stroop 色词测验个数均低于对照组,差异有统计学意义（P<0.01）。经多因素Logistic回归分析结果显示,TMT-A评分〔OR=0.888,95%CI（0.817,0.965）,P=0.005〕、CPT评分〔OR=0.856,95%CI（0.790,0.928）,P<0.001〕、BVMT-R评分〔OR=0.882,95%CI（0.817,0.952）,P=0.001〕及HVLT-R评分〔OR=0.807,95%CI（0.734,0.888）,P<0.001〕与精神分裂症的患病风险呈负相关,且是精神分裂症患病的影响因素。结论健康人群的认知功能优于首发精神分裂症人群;并且精神分裂症的患病风险与DRD2基因rs2514218位点多态性无关,但与部分认知功能有关,信息处理速度、注意/警觉能力、视觉学习和记忆能力、词语学习和记忆能力等部分认知功能越差患精神分裂症的风险越高。