资源类型：
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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]河北大学附属医院血液内科,河北保定,071000
医疗
血液内科
河北大学附属医院
[2]广东省人民医院/广东省医学科学院,华南理工大学医学院血液内科,广东广州510080
广东省人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
骨髓增生异常综合征
基因突变
靶向治疗
分子遗传学
摘要：
骨髓增生异常综合征(MDS)以无效造血并伴有向急性髓系白血病(AML)转化的风险为特点,是一组高度异质性克隆性髓系疾病.MDS的治疗效果的评估高度依赖于预后评估模型.目前使用的预后评估系统是由形态学、临床特点和细胞遗传学构成,但并不包括分子遗传学数据.因此,不能预测患者对分子靶向药物的治疗反应,如去甲基化药物.随着全基因组测序技术的进展,越来越多的研究发现,大量基因突变与MDS的发生、发展、特定的治疗反应和新的靶向治疗有关,正在进一步阐明MDS的异质性,同时推进MDS精准化治疗的发展.然而,分子遗传学在临床上的应用仍面临挑战,如果能够解决这些问题,分子遗传学将进一步为精准医疗在MDS中的应用提供理论依据.
第一作者：
第一作者机构：
[1]河北大学附属医院血液内科,河北保定,071000
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
庞艳彬,吴萍,化罗明,等.骨髓增生异常综合征中分子遗传学异常的研究进展[J].中国实验血液学杂志.2018,26(4):1248-1252.
