目的 探讨研究1例B:类孟买血型的血清学特点及基因分析,为类孟买血型鉴定与输血策略提供参考.方法 采用试管法检测患者ABO及Lewis血型,吸收放散试验检测红细胞上弱表达的ABO抗原及筛查血清中不规则抗体,利用新生儿红细胞和型物质中和试验验证抗体特异性,用PCR-SSP法鉴定ABO基因型并进行FUT1和 FUT2基因测序分析.结果 患者红细胞上常规血清学未检测到ABH抗原,吸收放散试验检出红细胞上B抗原存在,血清中检出抗-A、抗-B及抗-H 3种混合抗体,Lewis血型为Le(a-b+).基因检测显示,患者ABO基因型为BO1,FUT1基因型为h586/h586,h586(nt586C＞T)是586位点由C突变为T,导致196位CAG谷氨酰胺(Gln)突变为TAG终止密码,FUT2基因型为Se357/Se357,存在357C＞T纯合突变.结论 FUT1基因h586无义突变是本例类孟买型形成的分子生物学基础;此类孟买血型的正确鉴定是在血清学基础上结合基因测序;给予正确的输血方案避免输血风险.