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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]河北大学附属医院心血管内科
医疗
心血管内科
河北大学附属医院
[2]河北大学临床医学院
河北大学附属医院
出处：
ISSN：
关键词：
TBX1基因
甲状旁腺功能减退症
低钙血症
心力衰竭
基因检测
摘要：
DiGeorge(DGS)综合征是由22q11.2微缺失引起，多为儿童期起病。TBX1基因已被证实是22q11.2缺失综合征中最重要的候选基因，突变类型以该基因单倍体缺失为主。本文报道1例DGS综合征所致甲状旁腺功能减退症（甲旁减）合并低钙性心力衰竭的青年患者，基因检测发现与患者临床表型相关的致病性拷贝数变异，检出22号染色体q11.21位置约2 674 kb的缺失变异，该染色体区间包含TBX1基因，为致病变异。本文探讨了DGS综合征临床特征、发病机制及目前相关治疗，强调了甲旁减的早期筛查、早期诊治、定期随访的重要性，以引起临床及遗传学医师重视。
第一作者：
第一作者机构：
[1]河北大学附属医院心血管内科
[2]河北大学临床医学院
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
连惜如,张良,郑春妃,等.digeorge综合征致甲状旁腺功能减退症合并低钙性心力衰竭一例[J].中国循环杂志.2025,40(02):186-189.
