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文章类型：
机构：
[1]河北大学附属医院神经内科，保定 071000
医疗
神经内科
河北大学附属医院
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关键词：
受体
集落刺激因子
遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索
摘要：
遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（HDLS）是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病。目前，国内对该病鲜有报道。本文报道1例以言语不利、行动缓慢起病，头颅核磁显示脑白质病变、胼胝体变薄，基因送检回报CSF1R基因：c.2463G>C（p.W821C）的年轻女性HDLS患者，并随访9个月。
第一作者：
第一作者机构：
[1]河北大学附属医院神经内科，保定 071000
推荐引用方式(GB/T 7714)：
陈洁,罗诗颖,张梦娇,等.遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索一例[J].中华医学杂志.2021,101(5):361-362.
