目的探讨胰腺和十二指肠同源框1（PDX1）基因甲基化、NGN3 mRNA、Pax6 mRNA水平与GDM及妊娠结局的关系。方法选取妊娠24～28周孕妇246例,根据75 g OGTT检查结果分为GDM组和糖耐量正常组（NGT组）,采用甲基化特异PCR法检测PDX1甲基化率,RT-PCR检测PDX1基因表达,分析PDX1甲基化及基因水平与GDM及其妊娠结局的关系。结果 GDM组FPG、FC-P、TC、TG、LDL-C、FIns、HOMA-IR、剖宫产率、巨大儿及早产儿发生率高于NGT组（P<0.05）,PDX1基因非甲基化率、PDX1 mRNA、NGN3 mRNA及Pax6 mRNA相对表达量均低于NGT组（P<0.05）。GDM患者PDX1基因甲基化组FPG、FC-P、TG、TC、LDL-C、FIns、HOMA-IR高于非甲基化组（P<0.01）,PDX1、NGN3、Pax6低于非甲基化组（P<0.01）。PDX1、NGN3及Pax6 mRNA对GDM诊断有较高的灵敏度、特异度。妊娠次数、孕前BMI、TG、HOMA-IR及PDX甲基化率是GDM发生的危险因素,PDX1mRNA、NGN3 mRNA是GDM发生的保护因素。结论 PDX1基因甲基化及PDX1、NGN3、Pax6基因表达降低与GDM发生相关,其作用机制尚需进一步明确,未发现PDX1基因甲基化率与GDM不良妊娠结局相关。