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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]河北大学附属医院血液科,河北保定,071000
医疗
血液内科
河北大学附属医院
[2]河北医科大学第二医院血液科,河北省血液重点实验室,河北,石家庄,050000
出处：
ISSN：
关键词：
骨髓增殖性疾病
基因表达
突变
摘要：
真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性血小板增多症(primary thrombocythemia,ET)和特发性骨髓纤维化(idiopathic myelofibrosis,IMF)三者构成经典的BCR/ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD),它们各自代表一种干细胞来源的克隆性增生,分别以红细胞增多、血小板增多和骨髓纤维化为特征,临床上以血细胞计数异常、栓塞、出血、肝脾肿大为主要表现.我们运用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)方法检测了62例BCR/ABL阴性的MPD患者的Januse激酶2(JAK2)基因12号外显子的一种高频点突变-JAK2V617F,并经聚合酶链式反应-限制性酶切分析(PCR-RFLP)和DNA测序加以验证和分型。同时应用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测JAK2V617F阳性和阴性的MPD患者中PRV-1mRNA的表达水平，初步探讨JAK2V617F突变和PRV-1mRNA表达的关系以及JAK2V617F在MPD发生发展中的作用机制。
基金：
河北省重大基础研究项目(08966107D)
第一作者：
第一作者机构：
[1]河北大学附属医院血液科,河北保定,071000
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
郭慧梅,潘崚,郭晓玲,等.骨髓增殖性疾病中JAK2V617F突变和PRV-1表达的研究[J].临床荟萃.2008,23(15):1108-1110.
